febrero 11, 2018
admin

Todo lo que tienes que saber sobre el hipotiroidismo congénito

¿Qué es el hipotiroidismo congénito?

El hipotiroidismo congénito primario ocurre cuando hay una deficiencia de la hormona tiroides debido a que la glándula tiroidea no se desarrolló normalmente. El resultado es que la glándula tiroidea no produce la cantidad de hormona tiroidea suficiente para cumplir con las necesidades del bebé. “Congénito” significa que está presente al nacer. 

El hipotiroidismo congénito primario es bastante común: ocurre en 1 de cada 2,700 bebés recién nacidos en California. Cada año, unos 200 bebés nacen con esta enfermedad en California. Se puede detectar al poco tiempo de nacer mediante las pruebas iniciales de rutina que requiere la ley del Estado de California. El tratamiento se debe iniciar en las primeras semanas de vida de los bebés para evitar el retraso mental, impedimentos del aprendizaje y/o demoras del crecimiento. Esta enfermedad se trata fácilmente dándole al bebé hormona tiroidea por boca todos los días.

¿Cómo funciona la hormona tiroidea?

Las hormonas tiroideas principales se producen en la glándula tiroidea. La glándula tiroidea se encuentra normalmente en el cuello. Las hormonas son agentes químicos especiales que circulan por el cuerpo y afectan el funcionamiento de otros órganos. Las hormonas tiroideas son sumamente importantes para el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso central, para el crecimiento de los huesos y de los músculos, y también para mantener la temperatura y el metabolismo del cuerpo. Sin las hormonas tiroideas el crecimiento físico, el desarrollo mental y otras funciones del cuerpo se atrasan o paran.

¿Por qué no funciona la glándula tiroidea?

Un bebé con hipotiroidismo en general tiene un problema con su glándula tiroidea. La glándula puede ser demasiado pequeña, estar en un lugar equivocado o estar totalmente ausente. La glándula existente no produce suficiente o nada de la hormona tiroidea. En algunos casos la glándula tiroidea parece ser normal, pero no puede producir hormonas normalmente. En casos muy raros, el hipotiroidismo congénito puede no ser permanente. En cambio, puede ser transitorio (temporal) y durar sólo unas pocas semanas o meses. Este problema transitorio se puede deber a sustancias en la sangre de la madre, llamadas anticuerpos, que impiden el funcionamiento de la glándula tiroidea del bebé. A veces, el problema se debe a medicamentos que le dieron a la madre.

¿Cómo se diagnostica el hipotiroidismo congénito primario?

La prueba inicial para la detección del hipotiroidismo congénito primario mide una hormona llamada TSH, u hormona de estímulo de la tiroides. Esta hormona estimula la glándula tiroidea para que produzca más hormona tiroidea. Si el analísis de recién nacidos encuentra un nivel elevado de esta hormona, significa que es necesario hacer más pruebas. Además de repetir la prueba TSH con papel de filtro, se realizan pruebas específicas de las hormonas tiroideas y de otros indicadores de la función de la glándula tiroidea para confirmar el diagnóstico. El médico de su bebé realizará una historia clínica cuidadosa, examinará al bebé y posiblemente solicitará que se le hagan otras pruebas, como una tomografía de la glándula tiroidea y/o una radiografía de edad ósea. Si se sospecha que el bebé tiene la forma transitoria de la enfermedad, el médico podrá pedir que se hagan pruebas de anticuerpos en la madre o en una muestra de sangre materna.

¿Cómo se trata el hipotiroidismo congénito primario?

Una vez que se diagnostica esta enfermedad, el médico receta hormona tiroidea para el bebé. La hormona tiroidea, también llamada tiroxina o T4, viene en tabletas. El médico del bebé le dirá qué cantidad de la tableta o cuántas tabletas deberá darle al bebé todos los días. Es muy importante que el bebé reciba la cantidad de hormona precisa para crecer y desarrollarse normalmente, pero no más de la que sea necesaria. Es importante seguir las instrucciones del médico cuidadosamente.

Si se lo trata a tiempo y en forma constante, el bebé debe desarrollarse normalmente, tanto física como mentalmente. En la mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito primario el tratamiento dura toda la vida. Se harán pruebas de sangre regularmente para determinar si su hijo está recibiendo suficiente hormona tiroidea. Recuerde que su bebé es un individuo y que formará su propio patrón de crecimiento y de capacidad intelectual, como cualquier otro niño. Es posible que la dosis cambie con la edad.

 

FUENTE: Departamento de servicios de Salud de California. División enfermedades genéticas.

 

enero 22, 2018
admin

Variantes normales de la pubertad – Parte 2

Menarca prematura aislada

Al inicio del desarrollo de la pubertad en mujeres, las pequeñas

cantidades de estrógenos pueden hacer que el ovario tenga ciclos de

activación y desactivación, por lo que cuando se ha formado una capa

suficientemente gruesa de endometrio en el útero con cada período de

activación, puede presentarse un sangrado vaginal, habitualmente escaso,

durante uno de los períodos de desactivación. Incluso eso puede presentarse

durante varios meses y después desaparecer cuando las concentraciones de

estrógenos en sangre aumentan de manera persistente con el desarrollo de la 

pubertad. Como una variante normal de la pubertad, no requiere tratamiento,

aunque siempre se debe consultar con el Endocrinólogo Pediátrico para

descartar otras causas de producción prematura de estrógenos y causas

locales de sangrado vaginal.

 

Ginecomastia durante la pubertad

Se trata de un aumento de tejido glandular mamario en los varones que

puede ser sólo identificado a la palpación o incluso ser fácilmente observado,

que se presenta en 40 a 50% de los adolescentes. En la mayoría de los casos no

existe ninguna causa anormal y por lo tanto se considera como una variante

normal de la pubertad, pero siempre deben descartarse causas anormales que

incluyen: el síndrome de Klinefelter (en el que los testículos son de volumen

pequeño), la insensibilidad parcial a andrógenos, el uso de aceite de lavanda

y/o de aceite del árbol del té en cosméticos, tratamiento con digoxina,

espironolactina, cimetidina y/o cloropromazina, y el consumo de mariguana.

La ingesta de grandes cantidades de productos de soya (que contienen

fitoestrógenos), pueden causar ginecomastia.

No se requiere tratamiento para la ginecomastia puberal, y debe

considerarse que el uso de testosterona por vía intramuscular o por vía oral no

sólo es inefectiva, sino que puede incluso aumentar el volumen del tejido

mamario al convertirse en estrógenos en el tejido adiposo o graso. La mayoría

de los pacientes debe sólo recibir información sobre el hecho de que esta

condición es transitoria, que dura alrededor de 2 a 3 años y que por lo tanto no

necesita hacerse nada, aunque suele ser benéfico el uso de ropa holgada para

las actividades sociales e incluso para nadar, y debe evaluarse la conveniencia

de informar por escrito a las autoridades escolares.

Sin embargo, cuando la ginecomastia es severa y/o causa estrés

emocional y psicológico, se puede referir al paciente con un cirujano plástico

para realizar una mastectomía subareolar (cirugía que remueve el tejido

glandular mamario).

El Endocrinólogo Pediátrico debe evaluar el uso de moduladores del

receptor de estrógenos (medicamentos más frecuentemente utilizados en el

tratamiento de cáncer de mama en mujeres), aunque su uso en adolescentes

no ha sido aprobado en todos los países. Si se usan debe vigilarse la

acumulación de masa ósea tanto durante el tratamiento como durante el

desarrollo de la pubertad.

El depósito de grasa a nivel mamario (adipomastia), asociado o no a

ginecomastia, suele ser más difícil, ya que el depósito de grasa,

particularmente en adolescentes con obesidad, suele persistir o incluso

incrementarse si no se controla el sobrepeso o la obesidad, y puede recurrir

después de una cirugía plástica.

En pacientes con síndrome de Klinefelter la ginecomastia puberal puede

prevenirse con el uso de testosterona de acción prolongada (por vía

subcutánea o intramuscular) a partir de la edad en la que debería iniciar la

pubertad en un varón normal.

 

Asimetría mamaria

Puede existir un crecimiento asimétrico del busto tanto en varones como

en mujeres, En varones se considera una variante de la ginecomastia puberal.

En las mujeres la asimetría puede ser aparente desde que se forma la yema

mamaria o en cualquier etapa del desarrollo del busto.

El grado de asimetría puede ser muy variable, desde diferencias

consideradas normales hasta la falta de desarrollo unilateral, en cuyo caso se

deben descartar alteraciones de los músculos pectorales. En la mayoría de los

casos la asimetría es leve y se considera una variante normal debida a la

asimetría normal del cuerpo en donde la mitad izquierda suele ser más larga y

la mitad derecha más ancha.

Ocasionalmente puede existir un problema subyacente en el lado de la

mama de mayor tamaño, como trastornos vasculares, lipoma (tumor benigno

formado por tejido adiposo o graso), por lo que además de la exploración física

puede necesitarse estudios de imagen como el ultrasonido.

 

“Muchas niñas tratan de enmascarar la asimetría mamaria utilizando ropa

amplia o bien ropa interior con relleno.”

 

Dado que en la mayoría de los casos la asimetría se resuelve

espontáneamente conforme progresa la pubertad, además de disminuir la

ansiedad y monitorizar la evolución, con fines de autoestima y cosmética se

puede sugerir el uso temporal de brasieres rellenos o de aditamentos de

esponja o gel para colocarse dentro del brasiere estándar, que son fáciles de

conseguir. Algunas adolescentes prefieren utilizar ropa holgada o amplia. Sin

embargo, cuando al final del desarrollo del busto (habitualmente 2 a 4 años

después del primer ciclo menstrual), la asimetría persiste y es moderada o

severa, es conveniente referir a la adolescente con un cirujano plástico para

evaluar la reducción o aumento permanente.

 

Fuente: APEG (Australasian Paediatric Endocrine Group)

 

 

 

enero 7, 2018
admin

Variantes normales de la pubertad – Parte 1

Pubertad temprana

En muchos países, incluidos los de Latinoamérica, la pubertad inicia a

edades más tempranas que en generaciones previas, evento al que se le

conoce como aceleración secular del crecimiento y del desarrollo.

Probablemente esto se deba a una mejoría en la nutrición y en la calidad de

vida, así como a la disminución en intensidad y duración de enfermedades

intercurrentes graves, sobre todo de aquellas crónicas. Este adelanto de la

edad de inicio de la pubertad es más notorio en mujeres que en varones, por lo

que no es infrecuente que el inicio del desarrollo mamario se presente poco

antes de los 8 años de edad, lo que significa que el primer ciclo menstrual se

presentará en la escuela primaria. En la mayoría de los casos la pubertad

temprana se considera una variante normal de la pubertad y por lo tanto el

especialista no encontrará justificación biológica para indicar ningún tipo de

tratamiento, aunque es necesario platicar con la niña y su familia para

explicarles lo que sucede y evaluar la necesidad de apoyo psicológico. También

suele ser importante informar a los profesores de la escuela sobre este

proceso.

Pubertad retrasada

Se define como la falta de desarrollo puberal a los 13 años en mujeres y a

los 14 años en los varones.

La pubertad retrasada se observa más frecuentemente en varones que

en mujeres, y suele causar problemas de autoestima, diferencias de

comportamiento, de capacidad física al realizar deportes, y/o interferir en las

relaciones con el sexo opuesto. Las niñas suelen percibirse como diferentes a

sus amigas, y difícilmente participan en pláticas sobre períodos menstruales,

ropa de moda, etc., lo que si bien puede ser un problema trivial, en algunos

casos ocasiona problemas de comportamiento significativos que incluye la

dificultad para tener novio. Con mayor frecuencia en varones puede existir

agresión verbal o física (bulying) por parte de los amigos y ser causa de estrés y

alteraciones emocionales.

“La pubertad retrasada se define como la falta de desarrollo puberal a los 13

años en mujeres y a los 14 años en varones”

Las causas más frecuentes del retraso en el inicio de la pubertad son

patrones lentos de maduración heredados por uno o ambos padres, o bien

como un ajuste en la maduración ante una enfermedad crónica conocida. Sin

embargo en todos los casos debe descartarse una deficiencia hormonal y/o

una enfermedad no diagnosticada previamente, ya que estas dos últimas

requieren un tratamiento específico. Los factores psicológicos y emocionales

son importantes, particularmente en varones de 14 a 15 años, en los que

además de una explicación es necesario evaluar la necesidad de administrar

tratamientos de corta duración con testosterona de acción prolongada por vía

intramuscular [por ejemplo, ésteres de testosterona (Sustanon o Sostenon), o

enantato de testosterona (Primotestón Depot)], o andrógenos por vía oral

[undecanoato de testosterona (Andriol)] para inducir el inicio de la pubertad.

En las niñas se puede utilizar estrógenos por vía oral o mediante parches

cutáneos o gel para aplicación cutánea.

En general los varones consultan más por pubertad retrasada que las

mujeres y por lo tanto es más frecuente que los tratamiento se utilicen en éstos

que en mujeres.

Telarca prematura

Es una condición auto-limitada en la que existe desarrollo mamario

unilateral o bilateral, generalmente durante la alimentación con leche materna

(por los estrógenos contenidos en ésta), o bien entre los 3 y los 4 años, con

aumento y disminución del volumen mamario en intervalos de 4 a 6 semanas,

sin que se agregue ninguna otro efecto de los estrógenos ni cambios en el

patrón de crecimiento, y sin que se modifique la edad de inicio de la pubertad,

la estatura final ni la fertilidad.

Ocasionalmente puede deberse a la presencia de quistes en ovarios y/o a

un aumento en la sensibilidad del tejido mamario a concentraciones muy bajas

de estrógenos en sangre. La importancia de establecer el diagnóstico correcto es que la telarca

prematura no requiere tratamiento y tiende a ceder espontáneamente en un

año o dos. En muchas ocasiones el Pediatra hace el diagnóstico correcto y la niña no

es enviada a valoración por un Endocrinólogo Pediátrico.

Adrenarca prematura

Es una condición auto-limitada en la que aparece vello púbico a edad

temprana, frecuentemente entre los 6 y los 9 años de edad, tanto en varones

como en mujeres y que puede tener un fundamento genético (familiar y/o

racial). Una vez que aparece, el vello púbico va a persistir y suele progresar

lentamente, pero no se modifica la edad de inicio de pubertad, aunque puede

asociarse a aceleración en la velocidad de crecimiento y a un ligero adelanto en

la edad ósea. En la mayoría de los casos se debe a una maduración temprana de

las glándulas adrenales y no requiere tratamiento, pero siempre deben

descartarse enfermedades de las glándulas adrenales, aunque en este caso

existen otras manifestaciones de exceso de producción de hormonas y la

evolución suele ser rápida. En niñas con retraso de crecimiento intrauterino, y

con menor frecuencia en niñas nacidas de tamaño normal, la adrenarca

prematura suele asociarse con ovarios poliquísticos durante la pubertad.

Fuente: APEG (Australasian Paediatric Endocrine Group)

diciembre 4, 2017
admin

Estructura y función de la glándula Tiroides

La tiroides es una pequeña glándula situada en la parte baja y delantera

del cuello. Está constituida por dos partes laterales (lóbulos) que se unen en el

centro, de tal manera que su contorno semeja la forma de una mariposa (Figura 1).

Aunque en ocasiones puede ser visualizada, y siempre puede ser palpada

por el médico cuando explora el cuello, no siempre es evidente para personas

que no se han adiestrado al respecto.

A pesar de su pequeño tamaño, desempeña una importante función, que

consiste en producir hormonas (proteínas circulantes que llevan un mensaje de

una parte a otra del cuerpo). Estas hormonas de la glándula tiroides son

esenciales para la vida y para mantener un estado adecuado de salud, ya que

regulan la velocidad a la que se produce temperatura (metabolismo basal), la

velocidad a la que se oxidan los compuestos orgánicos para producir energía

(metabolismo intermediario), la velocidad a la que se transmiten los mensajes

en las neuronas e incluso el momento y la velocidad a la que célula puede

reproducirse. Las manifestaciones más frecuentes de la disminución

(hipotiroidismo) y del aumento (hipertiroidismo) en la producción de

hormonas tiroideas se señalan en la sección correspondiente.

Los trastornos de la glándula tiroides se pueden deber a anormalidades

en su estructura o en su función, que pueden iniciarse en las primeras semanas

del embarazo o bien pueden adquirirse en cualquier momento de la vida.

Existe una tendencia familiar para que se presenten algunos tipos de

problemas tiroideos e incluso algunas enfermedades de la tiroides son

heredadas por una o ambas ramas familiares.

Fuente: APEG

noviembre 26, 2017
admin

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es muy común, y lo presenta uno de cada 580

varones nacidos vivos.

Se caracteriza por hipogonadismo de severidad variable (disminución en

la función de los testículos), por lo que la mayoría de los afectados son

infértiles, aunque algunos pueden producir una cantidad baja de hormonas

sexuales y presentar un desarrollo sexual lento e incompleto. Aunque los

testículos suelen ser de tamaño reducido y tener una función baja, el aspecto

general de la mayoría es de un varón.

Los niños con síndrome de Klinefelter suelen tener una mayor estatura de

la esperada. Algunos presentan problemas de aprendizaje, particularmente en

el área de comunicación y lenguaje. La ayuda de un Psicólogo puede ser

necesaria para determinar el grado de dificultad del aprendizaje y establecer

un programa de estrategias que permitan su resolución. Cuando se inicia la

pubertad es frecuente encontrar que la longitud de los brazos y de las piernas

en relación al tronco es excesiva, existe un desarrollo muscular escaso y es

frecuente que las caderas sean más anchas de lo normal, aunque el resto de la

apariencia es la de un joven normal. Los testículos son pequeños desde el

nacimiento y su crecimiento durante la pubertad es escaso, aún cuando se

presentan algunas características sexuales secundarias.

Durante el desarrollo de la pubertad el volumen de los genitales avanza

de manera lenta y las características sexuales pueden estar ausentes, de tal

manera que el vello facial y corporal es escaso (incluso evita la necesidad de

rasurarse), y no es infrecuente que se presenta aumento progresivo y

persistente del volumen de las glándulas mamarias. La lista completa de

manifestaciones se puede encontrar en la sección “Condiciones médicas

asociadas”

La anormalidad cromosómica se debe a la presencia de uno o más

cromosomas X extra.

La mayoría de los humanos tienen 46 cromosomas en cada célula, que

determina el mensaje genético requerido para el desarrollo normal. Estos

cromosomas se encuentran en pares (uno proveniente de la madre y el otro del

padre), de tal manera que la constitución genética habitual está representada

por 44 cromosomas (22 pares) tanto en varones como en mujeres. Sólo un par 

es diferente, y en las mujeres existen 2 cromosomas X (46,XX), en tanto que en

los varones un cromosoma es X y el otro Y (46,XY).

Los afectados por el síndrome de Klinefelter presentan uno o más

cromosomas X, por lo que fórmula cromosómica es 47,XXY, 48,XXXY, etc.

Ocasionalmente existe un “Patrón en mosaico”, en el que algunas células

contienen un número normal de cromosomas (46,XY) y otras uno o más

cromosomas X (46,XY/47,XXY).

Fuente:  APEG (Australian Pediatric Endocrine Group)