noviembre 26, 2017
admin

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es muy común, y lo presenta uno de cada 580

varones nacidos vivos.

Se caracteriza por hipogonadismo de severidad variable (disminución en

la función de los testículos), por lo que la mayoría de los afectados son

infértiles, aunque algunos pueden producir una cantidad baja de hormonas

sexuales y presentar un desarrollo sexual lento e incompleto. Aunque los

testículos suelen ser de tamaño reducido y tener una función baja, el aspecto

general de la mayoría es de un varón.

Los niños con síndrome de Klinefelter suelen tener una mayor estatura de

la esperada. Algunos presentan problemas de aprendizaje, particularmente en

el área de comunicación y lenguaje. La ayuda de un Psicólogo puede ser

necesaria para determinar el grado de dificultad del aprendizaje y establecer

un programa de estrategias que permitan su resolución. Cuando se inicia la

pubertad es frecuente encontrar que la longitud de los brazos y de las piernas

en relación al tronco es excesiva, existe un desarrollo muscular escaso y es

frecuente que las caderas sean más anchas de lo normal, aunque el resto de la

apariencia es la de un joven normal. Los testículos son pequeños desde el

nacimiento y su crecimiento durante la pubertad es escaso, aún cuando se

presentan algunas características sexuales secundarias.

Durante el desarrollo de la pubertad el volumen de los genitales avanza

de manera lenta y las características sexuales pueden estar ausentes, de tal

manera que el vello facial y corporal es escaso (incluso evita la necesidad de

rasurarse), y no es infrecuente que se presenta aumento progresivo y

persistente del volumen de las glándulas mamarias. La lista completa de

manifestaciones se puede encontrar en la sección «Condiciones médicas

asociadas»

La anormalidad cromosómica se debe a la presencia de uno o más

cromosomas X extra.

La mayoría de los humanos tienen 46 cromosomas en cada célula, que

determina el mensaje genético requerido para el desarrollo normal. Estos

cromosomas se encuentran en pares (uno proveniente de la madre y el otro del

padre), de tal manera que la constitución genética habitual está representada

por 44 cromosomas (22 pares) tanto en varones como en mujeres. Sólo un par 

es diferente, y en las mujeres existen 2 cromosomas X (46,XX), en tanto que en

los varones un cromosoma es X y el otro Y (46,XY).

Los afectados por el síndrome de Klinefelter presentan uno o más

cromosomas X, por lo que fórmula cromosómica es 47,XXY, 48,XXXY, etc.

Ocasionalmente existe un «Patrón en mosaico», en el que algunas células

contienen un número normal de cromosomas (46,XY) y otras uno o más

cromosomas X (46,XY/47,XXY).

Fuente:  APEG (Australian Pediatric Endocrine Group)

noviembre 6, 2017
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Hiperplasia Suprarrenal Congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita (HAC) es una condición heredada que afecta la producción de hormonas de la corteza de las glándulas adrenales o suprarrenales.

El término describe que las glándulas adrenales suelen verse grandes y engrosadas (hiperplasia) desde antes del nacimiento (congénito). Las glándulas adrenales son dos pequeñas glándulas que se localizan en la parte o polo superior de los riñones y por ello también se conocen como glándulas suprarrenales.

Cada glándula consiste de dos partes, la médula (en el centro) y la corteza (en la periferia). La corteza produce tres hormonas (cortisol, aldosterona y andrógenos), y la medula fabrica adrenalina, la hormona con la que el cuerpo responde al estrés. Lo que se encuentra afectado en la HAC es la corteza y la producción de sus Hormonas.

La principal hormona afectada es el cortisol y algunas veces la aldosterona, por lo que sin tratamiento las concentraciones de ambas en la sangre son muy bajas, mientras que las de los andrógenos son altas.

Fuente: APEG

 

octubre 29, 2017
admin

¿Qué es el hipotiroidismo congénito primario?

El hipotiroidismo congénito primario ocurre cuando hay una

deficiencia de la hormona tiroides debido a que la glándula tiroidea

no se desarrolló normalmente. El resultado es que la glándula

tiroidea no produce la cantidad de hormona tiroidea suficiente para

cumplir con las necesidades del bebé. “Congénito” significa que está

presente al nacer.

El hipotiroidismo congénito primario es bastante común: ocurre en 1 de

cada 2,700 bebés recién nacidos en California. Cada año, unos 200

bebés nacen con esta enfermedad en California. Se puede detectar al

poco tiempo de nacer mediante las pruebas iniciales de rutina que

requiere la ley del Estado de California. El tratamiento se debe iniciar en

las primeras semanas de vida de los bebés para evitar el retraso mental,

impedimentos del aprendizaje y/o demoras del crecimiento. Esta

enfermedad se trata fácilmente dándole al bebé hormona tiroidea por

boca todos los días.

Fuente: 

Departamento de Servicios de Salud de California

División de Enfermedades Genéticas

 

octubre 8, 2017
admin

La Obesidad

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define la obesidad (OB) y el sobrepeso (SP)

como una acumulación anormal y excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud

y que se manifiesta por un exceso de peso y volumen corporales2. Este organismo

considera la OB como la «epidemia del siglo XXI» por las dimensiones que ha adquirido

a lo largo de las últimas décadas y por su impacto sobre la morbimortalidad, la calidad de

vida y el gasto sanitario2-4. Según la OMS, en 2005 había en todo el mundo 1.600 millones

de personas mayores de 15 años y 20 millones de menores de cinco años con SP y 400

millones de personas con OB. Se estima que en el año 2015 habrá, aproximadamente,

2.300 millones de personas adultas con SP y más de 700 millones con OB2.

La prevalencia del SP-OB está experimentando un incremento en las últimas décadas.

Lindström et al5. constataron que en la población adulta la prevalencia de OB, en el

período 1986-1994, aumentó del 4,6% al 11,4% en varones y del 6,1% al 9,8% en mujeres.

Respecto al SP, el incremento fue del 33,9% al 45,2% en varones y del 19,6% al 29,1% en

mujeres. Esta tendencia es similar en España6.

La evolución de la prevalencia de SP-OB en la población infantojuvenil sigue una

tendencia parecida tanto en los países desarrollados7,8 como en los que están en vías de

desarrollo9. En España, el estudio Paidos del año 1984 estimó una prevalencia de OB infantil

del 4,9%10, mientras que Serra et al. constataron, entre 1998 y 2000, que la prevalencia

global de SP y OB fue de 12,4% y 13,9% respectivamente, siendo ambas superiores en

varones11. Otros estudios realizados en España han mostrado también un aumento de la

prevalencia de SP-OB en la población infantojuvenil12-14, así como del porcentaje de grasa

corporal en esta misma población15,16.

La OB es considerada en sí misma como una enfermedad crónica, pero también

como un importante factor de riesgo para el desarrollo de otras enfermedades responsables

de una elevada morbimortalidad en la edad adulta17. Así, en esta población la OB se

ha asociado con diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial, dislipemias, cardiopatía isquémica,

alteraciones osteoarticulares, insuficiencia venosa, accidentes cerebrovasculares,

hiperuricemia y gota, apneas del sueño, insuficiencia respiratoria, trastornos psicológicos,

esteatosis hepática, hernia de hiato y tumores malignos de diversa localización (colon,

recto, próstata, ovarios, endometrio, mama y vesícula biliar). En la mujer, se ha asociado

también con disfunción menstrual, síndrome de ovario poliquístico, infertilidad, aumento

del riesgo perinatal e incontinencia urinaria17.

Se ha demostrado la presencia de asociación entre la OB infantojuvenil y su persistencia

en la edad adulta18-24. En menores con OB se ha constatado que un índice de

masa corporal (IMC) aumentado se asocia con concentraciones elevadas de colesterol

total (CT), colesterol ligado a lipoproteínas de baja densidad (LDL-c), apolipoproteínas

B (apo-B) y triglicéridos (TG) y concentraciones bajas de colesterol ligado a lipoproteínas

de alta densidad (HDL-c) y apolipoproteínas A (apo-A)25. Parece existir ya

una tendencia a la agrupación de los diversos factores de riesgo cardiovascular a edades

tempranas. Se ha constatado la presencia de asociación entre un IMC elevado en

la infancia-adolescencia y una mayor incidencia de enfermedad isquémica coronaria

en la edad adulta26,27.

La OB en adolescentes, en suma, se ha asociado a un mayor riesgo de mortalidad por

todas las causas y de mortalidad específica por determinadas enfermedades en varones

adultos28. La morbilidad por enfermedad coronaria y arteriosclerosis también se incrementó

en personas adultas de ambos sexos28. La OB en la adolescencia se asoció, así mismo,

a un riesgo incrementado de cáncer colorrectal y de gota en varones adultos y de artritis

en mujeres28. La OB iniciada en la adolescencia fue un factor predictivo más potente

para estas enfermedades que la OB iniciada en la vida adulta28,29. Se ha referido una mayor

incidencia de trastornos endocrinológicos (hiperinsulinismo, mayor resistencia a la insulina,

intolerancia a la glucosa, diabetes mellitus tipo 2 e irregularidad menstrual)30-33 y psicológicos

(depresión, baja autoestima)34,35.

Unido a todo ello, y como consecuencia de lo expuesto, el incremento de la prevalencia

de OB se asocia a un aumento del coste económico derivado del tratamiento de las enfermedades

asociadas a ésta. La mayoría de los estudios se han realizado con población adulta.

En 1999, los costes directos de la OB en los Estados Unidos (EE.UU.) constituyeron el 7%

del gasto sanitario total. En Europa, estos costes son algo inferiores, entre un 1,5% y un 4%,

según un estudio que recogió datos de cinco países (Reino Unido, Francia, Alemania, Portugal

y Países Bajos), probablemente debido a que la prevalencia de OB en Europa es inferior

a la norteamericana36.

En España, el Ministerio de Sanidad estima que los costes asociados a la OB representaban

un 7% del gasto sanitario en 2007, lo que supone 2.500 millones de euros anuales37.

En la población infantojuvenil, los estudios de costes son escasos. En los Estados

Unidos, el gasto sanitario hospitalario achacable a enfermedades relacionadas con OB de

inicio en la adolescencia pasó de 35 millones de dólares en el período 1979-1981 a 127

millones de dólares en el período 1997-199938. En la población infantojuvenil se ha comprobado

una mayor utilización de los servicios sanitarios en comparación con niños y niñas

y adolescentes con normopeso39.

El tratamiento del SP-OB muestra resultados dispares. Una revisión sistemática (RS)

con 18 ensayos clínicos sobre el tratamiento de la OB infantil concluyó que las intervenciones

evaluadas no ofrecían resultados concluyentes, dada su heterogeneidad (ejercicio,

aumento de la actividad física o reducción de la conducta sedentaria, programas de tratamiento

con orientación conductual) y la ausencia de potencia estadística de los estudios

individuales para detectar la eficacia de la intervención40. Más recientemente, un metanálisis

de 14 estudios que evaluó la eficacia de una intervención sobre modificación de los

estilos de vida concluyó que ésta producía una disminución del peso a corto plazo existiendo

alguna evidencia de que dicha disminución podía ser mantenida en el tiempo41. La

eficacia de las intervenciones dietéticas, si existe, es de corta duración42. Por otra parte, las

intervenciones farmacológicas y quirúrgicas deben utilizarse solamente en circunstancias

excepcionales, especialmente si existen comorbilidades graves43.

Por todo ello, dado que el SP-OB desarrollado en la infancia y adolescencia tiene una

fuerte tendencia a persistir en la vida adulta y que está ampliamente demostrado que el

exceso de peso en la edad adulta reduce las expectativas de vida debido a la comorbilidad

asociada, la prevención desde la infancia es prioritaria37. Algunos estudios han constatado

resultados esperanzadores de diversas intervenciones dirigidas a promover conductas sa-

ludables, como una dieta equilibrada y la realización de ejercicio físico, condiciones necesarias

para la prevención del SP-OB44,45.

Los resultados de estudios sobre hábitos dietéticos realizados en España indican que

un elevado porcentaje de la población no cumple las recomendaciones de la dieta considerada

como saludable, y que la dieta mediterránea está siendo abandonada y sustituida

por otras con mayor contenido en grasa total y saturada debido a un aumento de la proporción

de carnes rojas, embutidos y huevos asociado a la reducción de frutas, hortalizas,

cereales y legumbres46. Así, estudios realizados en población española de 4 a 14 años

muestran que sólo el 34% comen dos o más raciones de verduras y hortalizas diarias, el

60% comen dos o más frutas al día, el 32% toman golosinas varias veces al día, y el 37%

comen arroz o pasta casi a diario46.

En cuanto a la forma física de los adolescentes (capacidad aeróbica y fuerza muscular),

estudios realizados en la población infantojuvenil española muestran que es menor

que la de los adolescentes de otros países europeos47, siendo los niños y niñas españoles

los que practican menos ejercicio en horario extraescolar: más del 60% no practica o

practica ejercicio menos de dos veces a la semana, porcentaje que alcanza el 75% en las

niñas48,49.

En cualquier caso, la prevención del SP-OB infantojuvenil requiere la implicación

institucional de los gobiernos de los países afectados por esta enfermedad, ya que las intervenciones

que se deben desarrollar van mucho más allá del ámbito estrictamente sanitario36,50,51.

En este sentido, España impulsa, desde el año 2005, la Estrategia NAOS (Nutrición,

Actividad física, prevención de la Obesidad y Salud), promovida por el Ministerio

de Sanidad y Consumo dentro del Plan de Calidad52. La Estrategia NAOS tiene como

objetivo fomentar acciones de promoción de la alimentación saludable y de la práctica de

actividad física en colaboración con profesionales de la salud, municipios y comunidades

autónomas, familias, los sectores educativo y empresarial. Además, otras acciones de la

Estrategia son la realización de protocolos dirigidos a atención primaria, en colaboración

con las sociedades científicas, para la detección precoz de la OB, así como desarrollar

programas de seguimiento. Y también, impulsar la investigación sobre OB, realizar un

control epidemiológico (mediante el Observatorio de la Obesidad) y establecer un plan

de acción para la prevención, con iniciativas como los programas PERSEO y THAO.

La presente GPC para la prevención y el tratamiento del SP-OB infantojuvenil forma

parte de las acciones de esta Estrategia. Existen numerosas GPC en todo el mundo que

abordan de forma rigurosa la prevención y el tratamiento de la OB infantojuvenil43,53-58 pero

en España no se había llevado a cabo esta iniciativa hasta la fecha, por lo que se pretende

que el presente proyecto pueda contribuir efectivamente a la prevención y el tratamiento

del SP-OB en este segmento etario.

octubre 2, 2017
admin

Pubertad Normal

En las niñas los primeros cambios físicos habitualmente se presentan

entre los 10 y los 13 años de edad y consisten en aumento de tamaño del busto

y presencia de vello púbico, en tanto que la primera menstruación o sangrado

se produce entre los 11 y los 14 años de edad. En los niños entre los 9 y los 14

años se presenta aumento del volumen de los testículos y vello púbico, en

tanto que el vello axilar y el de la cara, así como la voz gruesa y de tono bajo

suelen presentarse entre os 13 y los 16 años de edad.

 

En las niñas el «estirón» de la pubertad se presenta casi desde el inicio de

la pubertad, cuando empieza a crecer el busto, y se lentifica mucho a partir del

primer ciclo menstrual. En contraste, el estirón de la pubertad en los varones se

produce casi a la mitad del desarrollo de la pubertad. En general las niñas

empiezan la pubertad seis meses antes que los varones, pero este período

puede llegar a ser de varios años, y a ello hay que agregar que el aumento de

volumen de los testículos es percibido con menos frecuencia por los padres,

que el aumento de volumen del busto. El «estirón» de la pubertad (aumento en

la velocidad de crecimiento), depende tanto de la producción de hormona de

crecimiento como de las hormonas sexuales, y por lo tanto una deficiencia de

cualquiera de éstas disminuye la ganancia de estatura.

 

Al nacimiento los valores de gonadotropinas son muy altos (similares a

los observados en los adultos), y disminuyen en los primeros 6 meses,

manteniéndose muy bajos hasta los 7-8 años de edad, cuando empiezan a

aumentar nuevamente.

 

Los cambios hormonales asociados a la pubertad inician varios años

antes y progresan de manera gradual, pero es sólo cuando los valores de

hormonas sexuales alcanzan niveles suficientes para iniciar los cambios

corporales o características sexuales secundarias, cuando se dice que ha

iniciado la pubertad.

Fuente: Merck Serono Australia