¿Qué es el síndrome de Prader Willi?

agosto 27, 2018 admin No comments exist

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un desorden neuroconductual complejo de origen genético, resultado de una alteración en el cromosoma 15. Tiene una prevalencia estimada 1/12.000 y 1/15.000 (se da por igual en ambos sexos y en todas las razas. La incidencia en los recién nacidos es desconocida.

Características típicas del SPW son: tono muscular bajo, corta estatura si no ha sido tratado con hormona de crecimiento, défi cit cognitivo, desarrollo sexual incompleto, problemas de conducta, y un apetito crónico, que añadido a un metabolismo lento que utiliza significativamente menos calorías que las normales, puede llevar a una ingesta excesiva y una peligrosa obesidad.

En el nacimiento tiene un peso inferior al normal, hipotonía, y dificultad en la succión por su débil musculatura. En un segundo periodo (“crece demasiado bien”), entre los dos y cinco años, puede mostrar un incremento del apetito, problemas de control del peso, y el retraso del desarrollo motor junto con problemas de conducta. Otros factores que pueden causar dificultades son: reacciones negativas a las medicaciones, alto umbral de dolor, problemas gastrointestinales y respiratorios, ausencia de vomito, y temperatura inestable.

Las personas con SPW pueden desarrollar con rapidez complicaciones médicas severas.

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