¿Qué es el hipotiroidismo congénito?

El hipotiroidismo congénito primario ocurre cuando hay una deficiencia de la hormona tiroides debido a que la glándula tiroidea no se desarrolló normalmente. El resultado es que la glándula tiroidea no produce la cantidad de hormona tiroidea suficiente para cumplir con las necesidades del bebé. “Congénito” significa que está presente al nacer. 

El hipotiroidismo congénito primario es bastante común: ocurre en 1 de cada 2,700 bebés recién nacidos en California. Cada año, unos 200 bebés nacen con esta enfermedad en California. Se puede detectar al poco tiempo de nacer mediante las pruebas iniciales de rutina que requiere la ley del Estado de California. El tratamiento se debe iniciar en las primeras semanas de vida de los bebés para evitar el retraso mental, impedimentos del aprendizaje y/o demoras del crecimiento. Esta enfermedad se trata fácilmente dándole al bebé hormona tiroidea por boca todos los días.

¿Cómo funciona la hormona tiroidea?

Las hormonas tiroideas principales se producen en la glándula tiroidea. La glándula tiroidea se encuentra normalmente en el cuello. Las hormonas son agentes químicos especiales que circulan por el cuerpo y afectan el funcionamiento de otros órganos. Las hormonas tiroideas son sumamente importantes para el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso central, para el crecimiento de los huesos y de los músculos, y también para mantener la temperatura y el metabolismo del cuerpo. Sin las hormonas tiroideas el crecimiento físico, el desarrollo mental y otras funciones del cuerpo se atrasan o paran.

¿Por qué no funciona la glándula tiroidea?

Un bebé con hipotiroidismo en general tiene un problema con su glándula tiroidea. La glándula puede ser demasiado pequeña, estar en un lugar equivocado o estar totalmente ausente. La glándula existente no produce suficiente o nada de la hormona tiroidea. En algunos casos la glándula tiroidea parece ser normal, pero no puede producir hormonas normalmente. En casos muy raros, el hipotiroidismo congénito puede no ser permanente. En cambio, puede ser transitorio (temporal) y durar sólo unas pocas semanas o meses. Este problema transitorio se puede deber a sustancias en la sangre de la madre, llamadas anticuerpos, que impiden el funcionamiento de la glándula tiroidea del bebé. A veces, el problema se debe a medicamentos que le dieron a la madre.

¿Cómo se diagnostica el hipotiroidismo congénito primario?

La prueba inicial para la detección del hipotiroidismo congénito primario mide una hormona llamada TSH, u hormona de estímulo de la tiroides. Esta hormona estimula la glándula tiroidea para que produzca más hormona tiroidea. Si el analísis de recién nacidos encuentra un nivel elevado de esta hormona, significa que es necesario hacer más pruebas. Además de repetir la prueba TSH con papel de filtro, se realizan pruebas específicas de las hormonas tiroideas y de otros indicadores de la función de la glándula tiroidea para confirmar el diagnóstico. El médico de su bebé realizará una historia clínica cuidadosa, examinará al bebé y posiblemente solicitará que se le hagan otras pruebas, como una tomografía de la glándula tiroidea y/o una radiografía de edad ósea. Si se sospecha que el bebé tiene la forma transitoria de la enfermedad, el médico podrá pedir que se hagan pruebas de anticuerpos en la madre o en una muestra de sangre materna.

¿Cómo se trata el hipotiroidismo congénito primario?

Una vez que se diagnostica esta enfermedad, el médico receta hormona tiroidea para el bebé. La hormona tiroidea, también llamada tiroxina o T4, viene en tabletas. El médico del bebé le dirá qué cantidad de la tableta o cuántas tabletas deberá darle al bebé todos los días. Es muy importante que el bebé reciba la cantidad de hormona precisa para crecer y desarrollarse normalmente, pero no más de la que sea necesaria. Es importante seguir las instrucciones del médico cuidadosamente.

Si se lo trata a tiempo y en forma constante, el bebé debe desarrollarse normalmente, tanto física como mentalmente. En la mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito primario el tratamiento dura toda la vida. Se harán pruebas de sangre regularmente para determinar si su hijo está recibiendo suficiente hormona tiroidea. Recuerde que su bebé es un individuo y que formará su propio patrón de crecimiento y de capacidad intelectual, como cualquier otro niño. Es posible que la dosis cambie con la edad.

 

FUENTE: Departamento de servicios de Salud de California. División enfermedades genéticas.