El síndrome de Klinefelter es muy común, y lo presenta uno de cada 580

varones nacidos vivos.

Se caracteriza por hipogonadismo de severidad variable (disminución en

la función de los testículos), por lo que la mayoría de los afectados son

infértiles, aunque algunos pueden producir una cantidad baja de hormonas

sexuales y presentar un desarrollo sexual lento e incompleto. Aunque los

testículos suelen ser de tamaño reducido y tener una función baja, el aspecto

general de la mayoría es de un varón.

Los niños con síndrome de Klinefelter suelen tener una mayor estatura de

la esperada. Algunos presentan problemas de aprendizaje, particularmente en

el área de comunicación y lenguaje. La ayuda de un Psicólogo puede ser

necesaria para determinar el grado de dificultad del aprendizaje y establecer

un programa de estrategias que permitan su resolución. Cuando se inicia la

pubertad es frecuente encontrar que la longitud de los brazos y de las piernas

en relación al tronco es excesiva, existe un desarrollo muscular escaso y es

frecuente que las caderas sean más anchas de lo normal, aunque el resto de la

apariencia es la de un joven normal. Los testículos son pequeños desde el

nacimiento y su crecimiento durante la pubertad es escaso, aún cuando se

presentan algunas características sexuales secundarias.

Durante el desarrollo de la pubertad el volumen de los genitales avanza

de manera lenta y las características sexuales pueden estar ausentes, de tal

manera que el vello facial y corporal es escaso (incluso evita la necesidad de

rasurarse), y no es infrecuente que se presenta aumento progresivo y

persistente del volumen de las glándulas mamarias. La lista completa de

manifestaciones se puede encontrar en la sección “Condiciones médicas

asociadas”

La anormalidad cromosómica se debe a la presencia de uno o más

cromosomas X extra.

La mayoría de los humanos tienen 46 cromosomas en cada célula, que

determina el mensaje genético requerido para el desarrollo normal. Estos

cromosomas se encuentran en pares (uno proveniente de la madre y el otro del

padre), de tal manera que la constitución genética habitual está representada

por 44 cromosomas (22 pares) tanto en varones como en mujeres. Sólo un par 

es diferente, y en las mujeres existen 2 cromosomas X (46,XX), en tanto que en

los varones un cromosoma es X y el otro Y (46,XY).

Los afectados por el síndrome de Klinefelter presentan uno o más

cromosomas X, por lo que fórmula cromosómica es 47,XXY, 48,XXXY, etc.

Ocasionalmente existe un “Patrón en mosaico”, en el que algunas células

contienen un número normal de cromosomas (46,XY) y otras uno o más

cromosomas X (46,XY/47,XXY).

Fuente:  APEG (Australian Pediatric Endocrine Group)